Методы пренатальной диагностики – внутриутробное обследование

При наступлении беременности будущей мамочке придется находиться под наблюдением специалистов практически все 9 месяцев. Назначаться будут различные диагностические методы (например, анализ на гормоны при беременности), которые помогут своевременно предотвратить отклонения. В статье мы рассмотрим, что такое пренатальная диагностика плода и для чего она нужна, а также проанализируем основные методы ее проведения.

Симптомы врожденных пороков развития

Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы могут быть представлены различными нарушениями со стороны сердечных перегородок, клапанов или отходящих от сердца сосудов. При этом они могут приводить к обеднению малого или большого кругов кровообращения или к увеличению кровотока в них. В некоторых случаях кровоток остается не измененным. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся нарушения:

  • Дефект межжелудочковой перегородки

Такая патология характеризуется образованием в перегородке, находящейся между правым и левым желудочками, патологического отверстия. Через это отверстие происходит аномальный сброс крови, приводящий к перегрузке и гипертрофическим изменениям в желудочках. Клиническая форма данного порока развития напрямую зависит от размера возникшего дефекта. В том случае, если дефект имеет небольшие размеры, отмечаются повышенная утомляемость и частая одышка, возникающая при физической нагрузке. Однако ребенок, как правило, не отстает в своем физическом развитии от сверстников. Большое патологическое отверстие приводит к тому, что приступы одышки развиваются даже в состоянии покоя. Малыш становится бледным, вялым и медленно набирает массу тела. Такой патологический процесс сопровождается частыми заболеваниями со стороны бронхолегочной системы и по мере своего прогрессирования приводит к формированию сердечной недостаточности;

  • Дефект межпредсердной перегородки

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

В этом случае в перегородке, находящейся между правым и левым предсердиями, возникает аномальное отверстие. Оно вызывает патологический сброс крови, сопровождающийся перенаполнением малого круга кровообращения и повышающий нагрузку на правые отделы сердца. Клиническая картина данного заболевания сопровождается появлением бледной окраски кожных покровов, одышки при физической нагрузке и цианозом носогубного треугольника. Малыш отстает в физическом развитии и часто страдает от респираторных заболеваний. По мере его взросления присоединяются такие признаки, как частые головокружения и обморочные состояния. Со стороны сердечного ритма могут отмечаться тахикардия и аритмия;

  • Аортальный стеноз

Это такой патологический процесс, при котором происходит сужение аортального отверстия и затруднение выхода крови из полости левого желудочка. Вследствие этого левый желудочек подвергается гипертрофическим изменениям. Ребенок предъявляет жалобы на ощущение сердцебиения, частые одышки и повышенную слабость. По мере прогрессирования заболевания отмечаются периодические головокружения, потери сознания. В тяжелых случаях может развиваться сердечная астма;

  • Стеноз устья легочной артерии

Характеризуется сужением в месте перехода из правого желудочка в легочную артерию. В результате этого правый желудочек не может полноценно выбрасывать из себя кровь и подвергается перегрузке. Симптоматика такой патологии схожа с вышеописанными процессами. Отмечаются частые одышки, головокружения и повышенная слабость. Малыш медленно набирает массу тела и часто страдает от воспалительных заболеваний дыхательной системы. Кожные покровы становятся бледными, появляется цианоз.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Читайте также:  Лечение нестабильной стенокардии – Медицинский портал EUROLAB

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.
Читайте также:  Брадикардия у ребенка разного возраста: симптомы и лечение

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Инвазивная пренатальная диагностика

 Назначается при необходимости проведения глубокой оценки, к примеру, определение степени вероятность генетических отклонений, т.к. тесты для этого будут недостаточно информативны.

Если у женщины начальная стадия гестации, для анализа у эмбриона берутся клетки оболочки (зародышевой). На позднем сроке – клетки плода.

Инвазивная пренатальная диагностика

Образец берется при проникновении в маточную полость. Именно поэтому данная методика назначается крайне редко и считается достаточно опасной, т.к. имеется возможность преждевременного:

  • испускания околоплодных вод;
  • начала родов, при условии повышения маточного тонуса.

Этого не следует бояться, т.к. до и после процедуры женщине назначаются спазмолитики, которые приводят к расслаблению мускулатуры матки.

 

Процесс диагностики прост. Без наркоза и под контролем УЗИ, через брюшную полость в полость матки вводится тонкая игла, так берется материал.

Инвазивная пренатальная диагностика

Выбор метода зависит от срока беременности и бывает трех видов.

Биопсия хориона 

Первый (ранний) вид диагностики, который позволяет еще на стадии эмбриона (11-14 недель) обнаружить хромосомные патологии с высокой точностью – до 99%.

Плацентогенез

Инвазивная пренатальная диагностика

Если женщина по каким-либо причинам не успела сдать анализ до указанного срока, то ей назначается плацентогенез, в качестве исходного материала служат клетки плаценты.

Амниоцентез

Рекомендуется к проведению на сроке 16-19 недель, при условии, что до этого не были проведены 2 предыдущих анализа.

При развитии эмбриона плодный пузырь наполняется амниотической жидкостью.

Инвазивная пренатальная диагностика

В нее попадают эпителий и волоски плода, именно их и берут для диагностики.

Данный метод позволяет определить, как созревают  легкие, имеется ли кислородное голодание или резус-фактор. Результаты от проведенного обследования приближаются к 100%.

Кордоцентез

При кордоцентезе на 19-21 неделе проводится взятие крови из пуповины.

Инвазивная пренатальная диагностика

Этот диагностический метод самый информативный, т.к. после взятия образца крови, можно провести практически все анализы, к примеру, на:

  • иммунитет;
  • гормоны (хронический гонадотропин, прогестерон, эстроген, пролактин);
  • наличие хромосомных отклонений.

Процедура назначается в случае, если женщина не успела сдать другие анализы (амниоцентез) или заболела инфекционным заболеванием и нужно убедиться, что малыш не заражен.

Более полная информация об особенностях проведения метода описана в статье.

Инвазивная пренатальная диагностика

Точность результата 100%.

Результаты проведенного скрининга пренатального типа отличаются высоким уровнем достоверности полученных результатов. Благодаря их проведению и после анализа результатов, женщина и специалист получают возможность выявить эндокринные патологии и другие нарушения, или же опровергнуть их наличие.

Реклама партнеров и статьи по теме

Читайте также:  Механический клапан сердца противопоказания

Перинатальный риск

Прогнозирование патологии у плода выделяет 3 основных критерия перинатального риска:

  1. Врожденные аномалии (хромосомные дефекты, генные нарушения, пороки развития);
  2. ФПН при беременности;
  3. Внутриутробное инфицирование.

У каждой женщины все индивидуально – наличие пренатального риска вовсе не означает, что у ребенка будут проблемы после родов. Часть патологии у внутриутробного пациента можно успешно лечить. Выполненные вовремя методы пренатальной диагностики с высокой степенью вероятности гарантируют будущей маме рождение здорового малыша.

Схожие тексты:

  1. УЗИ при беременности – зачем и когда делать
  2. Синдром Дауна – предотвратить рождение больного малыша
  3. Кардиотокография плода – выявить внутриутробное страдание малыша
  4. Неинвазивный пренатальный скрининг – первый этап диагностики

Таблица нормы ТВП по неделям

Период Среднее значение нормы ТВП, миллиметры Пределы нормы, миллиметры
10 недель 1,5 0,8 – 2,2
11 недель 1,6 0,8 – 2,4
12 недель 1,6 0,8 – 2,5
13 недель 1,7 0,8 – 2,7
14 недель 1,8 0,8 – 2,8

Если ребенок не имеет аномалий развития, то УЗИ покажет расширение воротникового пространства не более трех миллиметров при трансабдоминальном методе и не более двух с половиной миллиметров при трансвагинальном.

Что же показывает таблица нормы по неделям? Как пример можно проанализировать данные ТВП по 12-й неделе. У женщин, ожидающих здорового ребенка, значение величины воротниковой зоны будет приближаться к цифре 1,6 – такова норма. Минимальным показателем является 0,8, максимальным – 2,5.

Если последнее число превышает указанное, возникает риск наличия врожденных патологий. Так, синдром Дауна диагностируется при показателе ТВП, равном 3,4 мм и более. Его величина, превышающая 5,5 мм, свидетельствует о синдроме Эдвардса.

Стандарты сестринской деятельности при атеросклерозе.

I. Возможные нарушения потребностей.

Есть (от тяжести состояния).

Пить (нарушения водного баланса).

Быть чистым (от тяжести состояния).

Поддерживать состояние (положение, декомпенсация).

Одеваться, раздеваться (от тяжести состояния).

Спать, отдыхать (вынужденное положение).

Двигаться (перемежающаяся хромота).

Иметь жизненные ценности.

Играть, учиться, работать (ограничение или утрата трудоспособности, изменение образа жизни).

II. Возможные проблемы пациента.

Нарушение трофики кожи.

А. Проблема адаптации.

Отсутствие адаптации к болезни.

Б. Изменение образа жизни.

Изменение характера питания.

Снижение или утрата трудоспособности.

Дефицит знаний о болезни.

Изменение семейного процесса.

Утрата социальных и производственных связей.

Трудности в самообеспечении (медикаменты, продукты).

Дефицит духовного участия и сочувствия.

Отсутствие жизненных ценностей (гармонии, успеха).

Риск развития сердечной недостаточности.

Риск развития острого нарушения коронарного кровообращения.

Риск развития острого нарушения мозгового кровообращения.

Проблема пациента: Нарушение трофики кожи.

Цель вмешательства: Состояние кожи улучшится к моменту выписки из стационара.

План сестринского вмешательства.

Медицинская сестра обеспечит удобное положение пациента в постели.

М/с будет оценивать состояние кожи пациента ежедневно.

М/с обеспечит использование подкладных кругов или противопролежневого матраца.

М/с обеспечит тщательную гигиену кожи пациента.

М/с обеспечит обработку мест наиболее частого образования пролежней 10% камфорным спиртом и одновременно осуществит лёгкий массаж этой области не менее 2-х раз в день.

М/с обеспечит получение пациентом воздушных ванн для наиболее опасных мест по 20 минут – 3 раза в день.

М/с обучит пациента правильному уходу за кожей.