Аномалии развития мочевыделительной системы

Г. Гизов, Г, Бояджиева, Н. Минков, Ст. Чобанова, А. Анадолийска

Агенезия почек

Агенезия почек (арения, ренальная агенезия) — это ВПР (врожденный порок развития), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.

В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии:

  • односторонняя;
  • двусторонняя.

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

информацияЗначительно чаще встречается одностороннее отсутствие — 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

Клиническая картина

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

  • Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
  • Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формирование аномалий в половой сфере, что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

  • У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
  • У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.

  1. Основным методом антенатальной диагностики является УЗИ (ультразвуковое исследование).
    • Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженное маловодие и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.
    • Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:
      • количество околоплодных вод остается в норме;
      • определяется мочевой пузырь плода;
      • имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.
  2. Не теряет свое значение УЗИ и после рождения. При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.
  3. Экскреторная урография — единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.
  4. Нефросцинтиграфия — радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.
  5. Ангиография — почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.
  6. Цистоскопия — наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.
Читайте также:  Заболевания надпочечников у женщин: симптомы, диагностика и лечение

Лечение

информацияПри отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.

Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).

Прогноз

  • При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
  • При односторонней — прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Аномалии структуры почек:

Чаще всего у малышей встречаются такие нарушения строения важнейшего органа — почек: 1. Расширение почечных чашечек — дивертикул; 2. Удвоение чашечно-лоханочной системы. Это нарушение, как правило, протекает бессимптомно. Важно при наличии такой аномалии у малыша уделять повышенное внимание профилактике инфекционных заболеваний мочевыделительной системы и образования камней; 3. Двойная почка. Причина такой аномалии — это врожденный пластичный участок с дополнительным мочеточником. Двойную почку часто сложно заметить при ультразвуковом исследовании. Если данный дефект имеет маленькие размеры, то единственным проявлением будут очень частые инфекционные заболевания мочевыделительной системы у малыша. Лечение сводится к удалению аномальных элементов почки, называемое геминефрэктомией; 4. Единичные и множественные кисты в почках. Такие новообразования часто диагностируются у малышей с другими заболеваниями мочевыделительной системы. Поликистоз почек Кисты образуются вследствие: Нарушений развития почек; В результате заболеваний, которые приводят к повреждению внутренней части почки. Такое нарушение называется приобретенным поликистозом; В результате генетических отклонений. Эта аномалия носит название врожденный поликистоз почек. Врожденные аномалии формируются на 4-12 неделях беременности. К формированию кист в почках приводят такие факторы: Врожденная предрасположенность; Воздействие негативных внешних факторов; Гипоксия плода; Анемия; Воспалительные заболевания; Курение матери в период беременности; Загрязненная внешняя среда; Инфекции матери в первом триместре беременности; Аномалии развития плаценты; Нарушения формирования пуповины. Кисты, которые образуются в паренхиме почки заменяют ее, значительно уменьшая функциональность. Выраженность проявлений поликистоза напрямую зависит от того, сколько нормальной паренхимы почки осталось нетронутой, а не от размеров кист. Выявить кисты почек можно с помощью ультразвукового исследования плода. В некоторых случаях кистозные поражения охватывают обе почки, а в других — только одну. Новорожденных, у которых диагностировали внутриутробный поликистоз почек сразу после появления на свет переводят в специализированное нефрологическое учреждение или в отделение урологии. Опасность ситуации состоит в том, что похожую клиническую картину может давать врожденный гидронефроз почек у новорожденного, что требует незамедлительного выведения застойной мочи хирургическими методами. Лечение поликистоза состоит в проведении мероприятий, направленных на продление работоспособности почек и борьбу с артериальной гипертензией, которая является частым спутником таких аномалий. Если же почку спасти не удается, она утрачивает свои функции, то ребенку проводят: Гемодиализ; Трансплантацию почки. Пересадка почки проводится только в крайней степени. Главное условие проведения операции — это вес малыша не менее 7 килограммов. Иногда нарушения в почках приводят к печеночной недостаточности. В таких случаях принимают решение о пересадке почки и печени.

Поликистоз почек

Врожденный склероз шейки мочевого пузыря (болезнь Мариона).

Мышечный слой шейки мочевого пузыря под слизистой оболочкой гипертрофирован и серозно изменен. Это вызывает дискинезию и затрудненную эвакуацию мочи. Заболевание установлено впервые Марионом (1938) и известно под этим наименованием.

Читайте также:  Влияние алкоголя на простату и последствия употребления вина

1. Среди новорожденных заболевают почти всегда мальчики, у которых отмечается задержка развития, отсутствие аппетита: рост и масса детей не прогрессируют, иногда наблюдаются кишечные расстройства; температура у детей субфебрильная. Часто бывает рвота. Струя мочи при микции вялая, а иногда у некоторых детей моча вытекает каплями.

В далеко зашедших случаях заболевания при клиническом исследовании легко можно прощупать положение мочевого пузыря над лобком. Моча инфицируется, развивается интерстициальный нефрит, уровни мочевины и креатинина в сыворотке крови повышаются постепенно. У таких детей очень быстро наступают водно-электролитные нарушения, сопрождасмые ацидозом и гиперкалиемией. Появляется вторичный рефлюкс, отягощающий состояние больного ребенка.

Точный диагноз ставят при помощи экскреторной урографии, микционной цистоуретрографии и цистоскопии. Лечение хирургическое.

2. У детей младшего возраста (от 2 до 5 лет) при болезни Мариона у одних детей общее состояние хорошее, но налицо нарушение микции. Они часто мочатся, струя мочи вялая. Почти всегда дети мокрые, перед микцией можно прощупать мочевой пузырь. Уровни мочевины нормальные, почки нормально функционируют, моча не инфицирована. У других детей заболевание характеризуется общей интоксикацией, причины которой не выяснены. Налицо парадоксальная ишурия и уроинфекция. вызванная кишечной палочкой и др. Постепенно развивается прогрессирующая недостаточность почек вследствие наступившего интерстициального нефрита. Верхние мочевые пути расширены и на цистограмме наблюдается рефлюкс. Лечение хирургическое, после которого длительное время следует проводить антибактериальное лечение.

3. У детей старшего возраста (5-15 лет), главным образом школьников отмечаются жалобы на полакиурию днем и ночное недержание мочи. Нарушения мочеиспускания оказывают депрессивное действие на детей, которые и во время занятий не могут сдерживать выделения мочи.

Диагноз ставят при помощи экскреторной урографии, микционной цистоуретрографии и цистоскопии. Лечение хирургическое.

Клапаны на задней поверхности мочеиспускательного канала. Это клапаны, расположенные в задней части мочеиспускательного канала и препятствующие нормальному мочеиспусканию. Еще с первых дней жизни они вызывают хроническую задержку мочи и недостаточность почек. Встречаются только у мальчиков.

Клиника у грудных детей выражена частыми рвотами, поносами, обезвоживанием организма, отставанием в развитии. Частым симптомом являются постоянно мокрые пеленки грудных детей. Ухудшение общего состояния наступает быстро, уровень мочевины в крови повышается, и ребенок может погибнуть в течение нескольких месяцев от уремии.

У детей более старшего возраста заболевание протекает с нарушением мочеиспускания, струя мочи вялая, иногда наблюдается задержка мочи.

Диагноз ставят при помощи экскреторной урографии, при которой можно установить расширение всех органов мочевыделительной системы. Микционная цистоуретрография и цистоуретроскопия подтверждают этот диагноз благодаря характерной картине, которую наблюдают при них. Лечение хирургическое. Преимущественно проводят трансуретральную резекцию клапанов задней поверхности уретры.

Псевдополипы на задней поверхности мочеиспускательного канала. Это псевдоопухоль типа миксомы, расположенная на ножке, причем основа опухоли находится в задней части мочеиспускательного канала. Она вызывает дизурию и задержку мочи. Диагноз ставят при помощи экскреторной урографии, микционной цистоуретрографии и цистоскопии. Лечение хирургическое с хорошим исходом.

Разновидности

Двусторонняя почечная агенезия обычно является несовместимой с жизнью – ребенок погибает еще до рождения. Но на практике случалось, что такие дети рождались живыми и доношенными, однако погибали через несколько дней в результате тяжелой почечной недостаточности.

Сейчас современная медицина шагнула далеко вперед, поэтому имеется возможность пересадки больному ребенку почки и отработать систему последующего гемодиализа.

В таком случае крайне важно вовремя выявить двустороннюю агенезию, чтобы попытаться принять меры для выживания новорожденного малыша.

Читайте также:  Дифференциальная диагностика пиелонефрита и туберкулеза почек

Врождённая патология агенезии встречается чаще всего у мальчиков. Это заболевание нельзя путать с такой патологией, как аплазия почки, так как в первом случае полностью отсутствует орган, во втором имеется несформированный зачаток, в котором может отсутствовать ножка и лоханка.

  • односторонняя;
  • двусторонняя.

Полное отсутствие одной почки как с левой, так и с правой стороны является патологией, при которой человек имеет шанс жить. Если на УЗИ в 32 недели будет обнаружена двусторонняя агенезия, врачи будут настаивать на прерывании беременности.

Чаще всего встречается агенезия правой почки. Больше всего этим заболеванием страдают девочки. Правая почка по анатомии расположена чуть ниже левой, кроме того, она подвижна. Это делает ее уязвимой. При нормальной работе левой почки она берет на себя все функции. Но если она не справляется с нагрузкой, у человека начинает проявляться почечная недостаточность.

Тяжелее всего переносится агенезия левой почки. Но вид этой патологии встречается реже. Правая почка менее приспособлена и не сможет перенести большую нагрузку.

Аплазия правой почки диагностируется чаще всего

  • Двухсторонняя агенезия – это полное отсутствие обеих органов. Данная патология просто несовместима с жизнью. Если во время УЗИ беременной выявлена такая патология плода даже на позднем сроке, то показаны искусственные роды.
  • Аплазия правой почки диагностируется чаще всего. Всё дело в том, что правая почка у всех людей находится ниже левой. Она более подвижная и меньше в размерах, поэтому является более уязвимой. Чаще всего с функциями правой почки успешно справляется левый орган.
  • Важно: если левая почка по каким-либо причинам не может компенсировать нехватку правого органа, то симптомы патологии начнут проявляться с самого рождения малыша. В будущем у такого ребёнка есть вероятность формирования почечной недостаточности.

  • Как правило, агенезия левой почки диагностируется реже, но переносится тяжелее, поскольку правый орган по своей природе менее функциональный и подвижный, поэтому хуже компенсирует нехватку парного органа. При этой патологии проявляются все классические симптомы аплазии и агенезии.
  • Врожденное отсутствие одного органа или сразу двух у новорожденного называется агенезия.

    Степень тяжести врожденной патологии зависит от сохранения элементов мочевыводящей системы. Чем больше поражение тканей, тем ниже вероятность обеспечения процесса очищения организма от токсинов.

    Возможности лечения и восстановления

    Как уже выше говорилось, лечение в ситуации с почечными пороками становится необходимым при возникновении связанных с этим каких-либо недомоганий, доставляющих человеку беспокойство.

    Тактика излечения будет разрабатываться специалистом с учётом всех данных, полученных при обследовании больного. Если состояние пациента не внушает серьёзных опасений, обычно осуществляется симптоматическая терапия с назначением по необходимости антибиотиков, гипотензивных препаратов, спазмолитиков и специализированной диеты.

    В варианте с необходимостью хирургического вмешательства, требуется госпитализация и последующая операция.

    Медикаментозное или оперативное лечение, проведённое вовремя, имеет положительные результаты для нормализации мочевыделительной функции и позитивного прогноза на дальнейшую жизнь.

    Пороки более сложного и опасного плана способны повлечь показания для регулярного проведения гемодиализа либо поиска донорского органа для последующей полной замены.

    Всем пациентам, и детям и взрослым, после проведения, как консервативной терапии, так и радикального вмешательства, следует находиться на диспансерном наблюдении у врача-уролога или врача-нефролога и соблюдать все рекомендации специалистов.